Por Belinda Burgos, Revista de Medicina y Salud Pública, 19 de agosto de 2022.

La discinesia ciliar primaria (DCP) es una condición hereditaria autosómica recesiva, que se caracteriza por un defecto estructural de las células ciliadas y afecta la función respiratoria.

La enfermedad rara del pulmón– que afecta 1 persona de cada 15 mil nacidos- puede ser provocada por mutaciones genéticas, entre ellas, la que afecta el gen RSPH4A, lo que precisamente provoca una alteración en la función de las células ciliares  los mecanismos de defensa de la vía respiratoria) y predispone a estos pacientes a desarrollar infecciones respiratorias crónicas desde el nacimiento. 

Existen alrededor de 50 mutaciones de la misma y la RSPH4A ha sido la identificada en pacientes puertorriqueños. Además, se estima que en la isla existen unas 200 personas que sufren la condición y/o son mal diagnosticadas con enfermedades como el asma, explicó en entrevistas previas con la revista de Medicina y Salud Pública (MSP) el doctor Wilfredo de Jesús Rojas, neumólogo pediátrico con práctica en el Hospital Menonita de Cayey. 

En el caso de pacientes puertorriqueños, las células ciliares se mueven en forma circular y como consecuencia, no expulsan las secreciones sino que las mantienen en el mismo lugar, como lo son  la nariz, garganta, pulmón y testículos. En el último caso, la anomalía puede causar en algunos pacientes infertilidad, ya que los espermatozoides son células sexuales que utilizan el cilio para moverse.

Entre las complicaciones que pudiera causar a los pacientes está la sinusitis y el desarrollo de pólipos nasales. Si se acumulan secreciones en el pulmón, puede ser un factor detonante de infecciones recurrentes, pulmonía y tos.

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