Por Belinda Burgos, Revista de Medicina y salud Pública, 25 de agosto de 2022.

Un medicamento administrado en cinco pacientes con la enfermedad genética de fenilcetonuria (PKU) les ha devuelto la calidad de vida y especialistas en la isla lo celebran.

Y es que desde la aprobación por parte de la FDA del medicamento Pegvaliase-pqpz para la PKU, actuando en la disminución de los niveles altos en sangre del aminoácido fenilalanina, lo que provoca la enfermedad es no tener la enzima.

Según relató a Medicina y Salud Pública la Dra. Marien Felipe, del Departamento de Pediatría del Hospital Municipal y la doctora María González, genetista, el medicamento se administra por vía subcutánea una vez por semana al comienzo, hasta ser diario. 

La fenilalanina es un aminoácido esencial que los seres humanos absorben de las proteínas que ingieren, necesarias para el desarrollo y crecimiento en los niños.

A su vez la PKU es un desorden autosómico recesivo causado por disminución o la ausencia de la enzima hepática, (Phenylalanine Hydroxylase (PAH)) o defecto en el cofactor tetrahidrobiopterina. En su  mayoría, la enfermedad ocurre por mutaciones en el gen que codifica el cromosoma 12q24.1.

El diagnóstico de esta enfermedad puede darse en la primera semana de nacimiento de un neonato. De no tratarse a tiempo, los niños pueden padecer de microcefalia, padecimientos mentales, deficiencia en el crecimiento, entre otras complicaciones.

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